唐氏筛查（唐筛）是孕期重要的出生缺陷筛查项目，其中21三体综合征（唐氏综合征）和18三体综合征（爱德华兹综合征）是两种常见的染色体异常疾病。两者均属于染色体数目异常，但临床特征、预后及风险程度存在差异，其中18三体综合征通常更危险。
从发病率看，21三体综合征更为常见，约每600-800例活产婴儿中发生1例，而18三体综合征的发生率为1/3000-1/5000。从疾病严重程度而言，18三体综合征的致死率和致残率更高。21三体患者通常表现为轻至中度智力障碍、特殊面容及心脏等器官畸形，但多数可存活至成年；而18三体患者常伴有多系统严重畸形，约90%的胎儿在孕晚期或出生后1年内死亡，存活者多存在严重发育障碍。唐筛通过检测孕妇血清标志物（如AFP、β-hCG等）结合超声NT值，评估胎儿患这两种疾病的风险。21三体的筛查检出率为60%-80%，假阳性率约5%；18三体的检出率可达85%-90%，假阳性率约0.5%。由于18三体的严重后果，即使筛查风险值低于21三体，临床处理通常更为谨慎。需特别注意的是，唐筛结果仅提示风险概率，不能作为确诊依据。若筛查结果为高风险，需通过羊水穿刺或绒毛取样进行染色体核型分析以明确诊断。对于21三体高风险孕妇，可根据家庭意愿选择继续妊娠或终止妊娠；而18三体胎儿通常建议终止妊娠，因其预后极差。建议孕妇在孕15-20周按时进行唐筛，结合年龄、孕周等因素综合评估风险。若对筛查结果有疑虑，应及时咨询遗传科医生，必要时进行进一步检查。
做唐筛的注意事项
1、把握检查时间：唐氏筛查分为孕早期和孕中期筛查。孕早期筛查通常在怀孕11-13⁺⁶周进行，孕中期筛查一般在怀孕15-20⁺⁶周开展。
2、检查前准备：一般不需要空腹，正常饮食对检查结果通常没有影响。但需向医生准确提供孕妇的出生日期、末次月经日期、体重、是否患有胰岛素依赖性糖尿病等信息，这些信息对于计算唐氏综合征的风险值非常关键。
3、保持良好状态：检查前注意休息，避免过度劳累和情绪波动，保持心情愉悦。
4、检查后注意事项：抽血后需用棉球按压穿刺部位数分钟，保持穿刺部位清洁干燥，避免感染。